O’Donnell-Luria, A.H.; Pais, L.S.; Faundes, V.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Luria, V.; Abou, J.R.; Accogli, A.; Amburgey, K.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Buchert, R.; Carre, W.; Ceulemans, S.; Charles, P.; Cox, H.; Culliton, L.; Currò, A.; Demurger, F.; Dowling, J.J.; Duban-Bedu, B.; Dubourg, C.; Eiset, S.E.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Haack, T.B.; Hashim, M.; Heide, S.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Heredia, R.; Héron, D.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Joset, P.; Keren, B.; Kok, F.; Kroes, H.Y.; Lavillaureix, A.; Lu, X.; Maas, S.M.; Maegawa, G.H.B.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Melchinger, E.U.; Mercimek-Andrews, S.; Nava, C.; Pendziwiat, M.; Person, R.; Ramelli, G.P.; Ramos, L.L.P.; Rauch, A.; Reavey, C.; Renieri, A.; Rieß, A.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Saunders, C.; Schwarz, N.; Smol, T.; Srour, M.; Steindl, K.; Syrbe, S.; Taylor, J.C.; Telegrafi, A.; Thiffault, I.; Trauner, D.A.; van der Linden, H., Jr; van Koningsbruggen, S.; Villard, L.; Vogel, I.; Vogt, J.; Weber, Y.G.; Wentzensen, I.M.; Widjaja, E.; Zak, J.; Baxter, S.; Banka, S.; Rodan, L.H. Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study. Heterozygous variants in KMT2E cause a spectrum of neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Am. J. Hum. Genet., 2019,
104(6), 1210-1222.
[
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.021] [PMID:
31079897]
